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Mutación del gen de la fibrosis quística en recién nacidos (en sangre)

¿Este análisis tiene otros nombres?

Prueba genética de fibrosis quística.

¿Qué es esta prueba?

Es un análisis de sangre que detecta si un bebé recién nacido tiene fibrosis quística (FQ), una de las enfermedades genéticas más comunes en los EE. UU. La mayoría de los casos de FQ se diagnostica en los bebés antes de su primer año, y con frecuencia en el período posnatal en caso de existir un análisis de sangre neonatal anormal. 

La FQ es una afección que puede poner la vida en peligro, en la que sus glándulas secretan mucosidad anormalmente espesa que daña diferentes sistemas de su cuerpo, incluidos las vías respiratorias y el páncreas. Las personas con FQ tienden a desarrollar enfermedad pulmonar crónica y es más probable que tengan infecciones pulmonares. También pueden tener tos persistente, silbidos al respirar e infecciones en los senos paranasales.

En las personas con FQ, las enzimas digestivas del páncreas también tienen problemas para llegar al intestino. Por este motivo, las personas con FQ, a menudo, tienen problemas para digerir alimentos y absorber nutrientes correctamente. Los síntomas en los niños también pueden incluir hinchazón del abdomen, heces con mal olor, problemas de crecimiento y piel con sabor salado.

¿Por qué mi hijo necesita realizarse esta prueba?

Esta prueba, a menudo, forma parte de una prueba de detección de rutina en recién nacidos, aunque las pruebas que se realizan exactamente varían según el estado.

¿Qué otros análisis podrían hacerle a mi hijo junto con este?

En los recién nacidos, esta prueba se realiza, a menudo, junto con otras pruebas para detectar posibles condiciones endocrinológicas, hematológicas o metabólicas.

¿Qué significan los resultados de la prueba de mi hijo?

Los resultados de los análisis pueden variar según la edad del niño, su género, su historial médico, el método utilizado para el análisis y otros factores. Los resultados de los análisis del niño no significan que tenga algún problema. Para saber qué significan los resultados de su hijo, hable con el proveedor de atención médica de su hijo. 

Para tener FQ, un niño debe heredar una copia de un gen mutante de la FQ de cada uno de sus padres. Es decir, debe tener dos copias del gen defectuoso. Algunas personas pueden tener solo una copia de una mutación heredada de uno de sus padres, lo que las hace portadoras sin tener la enfermedad.

La mayoría de los estados, actualmente, realizan pruebas de detección de FQ, entre otras enfermedades, a todos los recién nacidos. Los diferentes estados realizan pruebas para detectar diferentes mutaciones en los niños si las pruebas realizadas anteriormente causan inquietud. Estas pruebas genéticas pueden detectar hasta 70 mutaciones responsables de más del 90 % de los casos de FQ.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para esta prueba, se requiere una muestra de sangre. En un recién nacido, se realiza pinchando el talón del niño para obtener algunas gotas de sangre.

¿Qué cosas podrían afectar los resultados del análisis de mi hijo?

Dado que la prueba observa el material genético, los movimientos de su hijo no afectan los resultados de esta prueba.

¿Cómo se debe preparar mi hijo para esta prueba?

Su hijo no necesita prepararse para esta prueba. Asegúrese de que su proveedor de atención médica sepa todos los medicamentos, los productos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que está tomando su hijo.

Revisor médico: Haldeman-Englert, Chad, MD
Revisor médico: Walton-Ziegler, Olivia, MS, PA-C
Última revisión: 9/1/2017
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